Proyecto MINCIENCIAS
Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para Enfermedades Raras basado en configuraciones de repeticiones ADN y variantes estructurales
897 - 2021 Convocatoria para la financiación de proyectos de CTeI en salud que promuevan la medicina personalizada y la investigación traslacional (2022 - 2025)
INFORMACIÓN DE INTERÉS
De interés
Qué son las Variantes Estructurales? > este es un artículo clave para entenderlo
Secuenciación de fragmentos largos? > Artículo importante para entender
Un proyecto modelo: Rare disease in the 100,000 Genomes Project
Unite al reto de divulgar las ER!
IMPORTANTE
El proyecto se encuentra en fase de reclutamiento de pacientes!
Una de las enfermedades a estudiar es el Síndrome de DiGeorge o microdelección del cromosoma 22, sí tiene interés en participar en calidad de paciente, por favor permítenos contactarte LINK DE REGISTRO
Asimismo, el Síndrome de Angelman, es una de las enfermedades de interés, si deseas participar, registra tus datos en LINK DE REGISTRO
Este proyecto es el resultado de una Alianza Institucional entre:
