Programación
7:45- 8:00
REGISTRO
Verificación de inscripción
8:00- 8:10
APERTURA DEL EVENTO
Iván Cepeda, MD. PhD.
Director del Programa de Medicina. Facultad de Ciencias de la Salud - PUJ Cali
8:10 - 8:40
Marcas distintivas de la estructura genómica humana y asociación con enfermedades raras
Fabian Tobar-Tosse. PhD.
Dir. Laboratorio de Bioinformática Traslacional para la Salud TBH - PUJ Cali
8:40 - 9:00
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hunter
Julían Ramirez Cheyne, MD. MsC. PhD.
Valentech Pharma
9:00 - 9:10
Enfermedad de Huntington y panorama actual de las estrategias terapeuticas.
Jaime Alberto Herrera Barragan
Estudiantes de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali
9:10 - 9:20
Avances en el seguimiento, tratamiento y diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Cristian Alexander Reyes Leyton
Estudiante de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali
9:20 -9:40
Comprendiendo el metabolismo óseo en el diagnóstico esquelético de la displasia esquelética
Felipe Ruiz ,MD. MsC.
Alexion
9:40 - 9:50
Impacto de la Nutrición Molecular en la microbiota y como esta afecta la calidad de vida de pacientes con enfermedades huérfanas.
Yeimi Paulina Carabali Carabali & Jhon Alejandro Tello Cajiao
Estudiante de Nutrición - Semillero Nutrición Molecular PUJ Cali
10:00 - 10:30
REFRIGERIO
10:30 -11:00
Abordaje de los desafios de pacientes que viven con una enfermedad huerfana y sus familias
Diego Fernando Gil Cardozo. Ing
Director Ejecutivo, Federación Colombiana de Enfermedades Raras - FECOER
11:00 - 11:30
Circulos Perfectos: a proposito de un libro albúm sobre enfermedades raras y huérfanas.
Natalia Jimenez. MD. MSc. PhD.
Biomedical communication Unoraya - Laboratorio Visual
11:30 - 11:40
Avances en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne
Andres Kiroshi Villarreal Pabon
Estudiante de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali
11:40 - 12:00
Abordaje de las enfermedades Huérfanas en Cali. El caso de la drepanocitosis.
Julían Ramirez Cheyne, MD. MsC. PhD.
Secretaria de Salud municipal Santiago de Cali, Mesa Técnica Municipal de enfermedades huérfanas.
12:00 - 12:20
XLH : una perspectiva genética y clínica
Diana Ramirez, MD. Esp.
Ultragenix
12:30-14:00
ALMUERZO LIBRE
Viernes 14 Julio
Módulo Defectos Congénitos
14:00 - 14:30
Triple vigilancia: prevalencia, factores de riesgo y seguimiento de los defectos congénitos en America Latina y el Caribe
Jorge Lopez Camelo. PhD.
Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas ECLAM
14:30 - 15:00
Vigilancia y rutas de atención para pacientes con defectos congénitos y enfermedades huérfanas en Colombia
Ignacio Zarante. MD, MSc. PhD .
Profesor, Instituto de Genética Humana, PUJ - Hospital Universitario San Ignacio
15:00 - 15:10
Hematopoyesis clonal Indiferenciada & Aterosclerosis ¿una relación de asociación o Causalidad ?
Juan Esteban Novoa
Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá
15:10 - 15:20
Cardiopatías congénitas y RASopatías: cuándo sospecharlas?
Juliana Lores. MD. Esp.
Profesora Departamento de Ciencias Básicas de la Salud - PUJ Cali
15:30 - 16:00
REFRIGERIO
16:00 - 16:30
Trastornos de migración neuroblastica.
Gustavo Adolfo Contreras Garcia. MD. Esp.
Docente de la Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander
16:30 - 17:00
Vigilancia de defectos congénitos y enfermedades huérfanas en Cali
Jorge A Holguín. MD. Esp.
Docente del departamento de Salud Pública - PUJ Cali; Secretaria de Salud.
17:10- 17:20
Factores de riesgo para presentación de polidactilia en Bogotá y Cali, Colombia entre 2002-2020
Camilo Andrés Moreno Gutiérrez
Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá
17:20- 17:30
Transposición de grandes vasos, situación actual en Bogotá (2015-2019)
Maria Paula Díaz Hernández
Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá
18:00 - 19:00
Homenaje a la vida y obra de la Doctora Paula Margarita Hurtado
Sábado 15 Julio
Módulo Oncogénetica
8:00 - 8:30
Genética: protagonista de la medicina de precisión en cáncer
Ana Milena Gomez. MD. Esp.
Hospital Universitario San Ignacio
8:30 - 9:00
Análisis de perfiles genómicos en pacientes con cáncer de mama, sus características clínicas y pronósticos
Sandra Perdomo. BSc. PhD
International Agency for Research on Cancer · Section of Genetics.
9:00 - 9:10
MicroRNAs asociados al diagnostico de cáncer de mama.
Ximena Castro, MD
Estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas - Universidad del Valle
9:10 - 9:20
Modelamiento matemático de la red de regulación de Plk1 para identificar mecanismos asociados a los eventos de inestabilidad genómica y la transformación neoplásica.
Jason Suescum Holguín, BsC.
Instituto de Investigación iOMICAS
9:30 - 10:00
REFRIGERIO
10:00 - 10:30
Control epigenético en cáncer: Mecanismos y aplicaciones
Adriana Rojas. MSc, PhD, PostDoc.
Profesor Asociado Instituto de Genética Humana - PUJ Bogotá
10:30 - 11:00
Errores en el procesamiento del ARN mensajero causan el cáncer de páncreas
Luisa Fernanda Escobar Hoyos. PhD. PostDoc
Assistant Professor, Yale University
11:00 - 11:10
Identificación de IncRNA en cáncer de pulmón: GAPLINC un potencial biomarcador
Litzy Gisella Bermúdez, MsC.
Estudiante de Doctorado en Ciencias - PUJ Bogotá
11:10 - 11:20
Identificación de biomarcadores epigenéticos asociados a cáncer de pulmón en muestras mínimamente invasivas
Camila Bernal Forigua, MsC.
Estudiante de Doctorado en Ciencias - PUJ Bogotá
11:30 - 11:50
Cáncer de mama hereditario: mas allá de BRCA1 y BRCA2
Laura Catalina Parada Niño, MD, MSc.
Médica genetista - Gencell Pharma
12:00 - 12:30
CIERRE DEL EVENTO
Intervención Cultural - Ensalsa2
Grupo Representativo de Salsa PUJ Cali