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Programación

Viernes 14 Julio 

Módulo Enfermedades Raras 

7:45- 8:00

REGISTRO

Verificación de inscripción

8:00- 8:10

APERTURA DEL EVENTO

Iván Cepeda, MD. PhD.

Director del Programa de Medicina. Facultad de Ciencias de la Salud - PUJ Cali

8:10 - 8:40

Marcas distintivas de la estructura genómica humana y asociación con enfermedades raras

Fabian Tobar-Tosse. PhD.

Dir. Laboratorio de Bioinformática Traslacional para la Salud TBH - PUJ Cali

8:40 - 9:00

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hunter

Julían Ramirez Cheyne, MD. MsC. PhD.   

Valentech Pharma

9:00 - 9:10

Enfermedad de Huntington y panorama actual de las estrategias terapeuticas.      

Jaime Alberto Herrera Barragan    

Estudiantes de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali

9:10 - 9:20

Avances en el seguimiento, tratamiento y diagnóstico de la enfermedad de Fabry

Cristian Alexander Reyes Leyton      

Estudiante de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali

9:20 -9:40

Comprendiendo el metabolismo óseo en el diagnóstico esquelético de la displasia esquelética

Felipe Ruiz ,MD. MsC.

Alexion

9:40 - 9:50

Impacto de la Nutrición Molecular en la microbiota y como esta afecta la calidad de vida de pacientes con enfermedades huérfanas.

Yeimi Paulina Carabali Carabali  & Jhon Alejandro Tello Cajiao

Estudiante de Nutrición - Semillero Nutrición Molecular PUJ Cali

10:00 - 10:30

REFRIGERIO

10:30 -11:00

Abordaje de los desafios de pacientes que viven con una enfermedad huerfana y sus familias

Diego Fernando Gil Cardozo. Ing

Director Ejecutivo, Federación Colombiana de Enfermedades Raras - FECOER

11:00 - 11:30

Circulos Perfectos: a proposito de un libro albúm sobre enfermedades raras y huérfanas.

Natalia Jimenez. MD. MSc. PhD.

Biomedical communication Unoraya - Laboratorio Visual

11:30 - 11:40

Avances en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Andres Kiroshi Villarreal Pabon       

Estudiante de Medicina Semillero ISSEM- PUJ Cali

11:40 - 12:00

Abordaje de las enfermedades Huérfanas en Cali. El caso de la drepanocitosis.       

Julían Ramirez Cheyne, MD. MsC. PhD.   

Secretaria de Salud municipal Santiago de Cali, Mesa Técnica Municipal de enfermedades huérfanas.

12:00 - 12:20

XLH : una perspectiva genética y clínica     

Diana Ramirez, MD. Esp.

Ultragenix   


12:30-14:00

ALMUERZO LIBRE

Viernes 14 Julio 

Módulo Defectos Congénitos

14:00 - 14:30 

Triple vigilancia: prevalencia, factores de riesgo y seguimiento de los defectos congénitos en America Latina y el Caribe

Jorge Lopez Camelo. PhD.

Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas ECLAM

14:30 - 15:00

Vigilancia y rutas de atención para pacientes con defectos congénitos y enfermedades huérfanas en Colombia

Ignacio Zarante. MD, MSc. PhD .

Profesor, Instituto de Genética Humana, PUJ - Hospital Universitario San Ignacio

15:00 - 15:10

Hematopoyesis clonal Indiferenciada & Aterosclerosis ¿una relación de asociación o Causalidad ?        

Juan Esteban Novoa    

Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá

15:10 - 15:20

Cardiopatías congénitas y RASopatías: cuándo sospecharlas?

Juliana Lores. MD. Esp.

Profesora Departamento de Ciencias Básicas de la Salud - PUJ Cali

15:30 - 16:00

REFRIGERIO

16:00 - 16:30

Trastornos de migración neuroblastica.

Gustavo Adolfo Contreras Garcia. MD. Esp.

Docente de la Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander

16:30 - 17:00

Vigilancia de defectos congénitos y enfermedades huérfanas en Cali

Jorge A Holguín. MD. Esp.

Docente del departamento de Salud Pública - PUJ Cali; Secretaria de Salud.

17:10- 17:20

Factores de riesgo para presentación de polidactilia en Bogotá y Cali, Colombia entre 2002-2020        

Camilo Andrés Moreno Gutiérrez    

Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá

17:20- 17:30

Transposición de grandes vasos, situación actual en Bogotá (2015-2019)          

Maria Paula Díaz Hernández    

Estudiante de Medicina - Semillero de anomalías congénitas- PUJ Bogotá

18:00 - 19:00

Homenaje a la vida y obra de la Doctora Paula Margarita Hurtado

Sábado 15 Julio 

Módulo Oncogénetica

8:00 - 8:30

Genética: protagonista de la medicina de precisión en cáncer

Ana Milena Gomez. MD. Esp.

Hospital Universitario San Ignacio

8:30 - 9:00

Análisis de perfiles genómicos en pacientes con cáncer de mama, sus características clínicas y pronósticos

Sandra Perdomo. BSc. PhD

International Agency for Research on Cancer · Section of Genetics.

9:00 - 9:10

MicroRNAs asociados al diagnostico de cáncer de mama.        

Ximena Castro, MD

Estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas - Universidad del Valle


9:10 - 9:20

Modelamiento matemático de la red de regulación de Plk1 para identificar mecanismos asociados a los eventos de inestabilidad genómica y la transformación neoplásica.                

Jason Suescum Holguín, BsC.   

Instituto de Investigación iOMICAS

9:30 - 10:00

REFRIGERIO

10:00 - 10:30

Control epigenético en cáncer: Mecanismos y aplicaciones

Adriana Rojas. MSc, PhD, PostDoc.

Profesor Asociado Instituto de Genética Humana - PUJ Bogotá

10:30 - 11:00

Errores en el procesamiento del ARN mensajero causan el cáncer de páncreas

Luisa Fernanda Escobar Hoyos. PhD. PostDoc

Assistant Professor, Yale University

11:00 - 11:10

Identificación de IncRNA en cáncer de pulmón: GAPLINC un potencial biomarcador   

Litzy Gisella Bermúdez, MsC.

Estudiante de Doctorado en Ciencias - PUJ Bogotá

11:10 - 11:20

Identificación de biomarcadores epigenéticos asociados a cáncer de pulmón en muestras mínimamente invasivas 

Camila Bernal Forigua, MsC.

Estudiante de Doctorado en Ciencias - PUJ Bogotá

11:30 - 11:50

Cáncer de mama hereditario: mas allá de BRCA1 y BRCA2

Laura Catalina Parada Niño, MD, MSc.

Médica genetista - Gencell Pharma

 12:00 - 12:30

CIERRE DEL EVENTO

Intervención Cultural - Ensalsa2  

Grupo Representativo de Salsa PUJ Cali

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